Перші аналізи новонароджених

Всім без винятку новонародженим немовлятам роблять аналіз крові на наявність таких важких вроджених захворювань, як гіпотиреоз і фенілкетонурія. Їх діагностика важлива вже в перші тижні життя, так як від термінів початку лікування напряму залежатиме здоров`я, а також розумовий і психічний розвиток дітей протягом усього їхнього подальшого життя.

Ольга Пахомова
Лікар-педіатр, канд. мед. наук, асистент кафедри дитячих хвороб ММА ім. І.М. Сеченова

Оскільки при народженні дитини ознаки фенілкетонурії та гіпотиреозу не завжди виражені, в розвинених країнах, в тому числі і в Росії. З метою раннього виявлення цих захворювань всім без винятку новонародженим проводять дослідження крові (таке обов`язкове для всіх дослідження називається скринінгом). Рано виявлений гіпотиреоз і фенілкетонурія піддаються лікуванню легше, ніж інші вроджені хвороби. 

Для виявлення і профілактики гіпотиреозу проводять визначення в крові новонароджених тиреотропного гормону (ТТГ), кількість якого різко підвищується при вродженому гіпотиреозі, а також фенілаланіну, який при фенілкетонурії виявляється в крові у великій кількості. На 3-5-й день життя у доношеного і на 7-14-й день життя у недоношеного малюка з п`ятки беруть кілька крапель крові і наносять їх на спеціальний фільтрувальний папір - бланк, який в подальшому відправляють в регіональну скринінг-лабораторію Те, що дитині проведено скринінг-тест лікар обов`язково відзначить в обмінній кар ті новонародженого. 

У разі отримання негативних результатів тесту інформація не повідомляється ні в поліклініку, ні батькам. Якщо виявляється позитивний результат, про нього негайно повідомляють по телефону в поліклініку, в якій спостерігається дитина У зв`язку з цим батькам важливо правильно і чітко вказати адресу, де буде проживати малюк найближчим часом після виписки з пологового будинку. Батьки повинні знати, що якщо малюк народився поза пологового будинку (у звичайній лікарні або вдома) то скринінг-тест на вроджені захворювання у нього не проводився, тому для його проведення вони повинні самі звернутися поліклініку за місцем проживання або в медико-генетичну консультацію. 

Що таке гіпотиреоз і фенілкетонурія? 

Відео: Перші хвилини після пологів, перший крік.Как виглядає новонароджений. Перші дні життя малюка

При природженому гіпотиреозі спостерігається недостатня функція щитовидної залози. Як відомо, гормони щитовидної залози абсолютно необхідні для розвитку центральної нервової системи у внутрішньоутробному періоді і в перші роки життя малюка. При нестачі цих гормонів порушується процес дозрівання головного мозку, що викликає затримку психічного розвитку та поява неврологічних порушень.

До розвитку глибокої розумової відсталості призводить і таке захворювання, як фенілкетонурія. Це вроджене, що передається у спадок порушення обміну речовин. Його причиною є брак ферменту (фенілаланін-гідроксилази), необхідного для нормального обміну амінокислот, з яких складаються білки організму. За відсутності цього ферменту не відбувається перетворення амінокислоти фенілаланіну в іншу амінокислоту тирозин. В результаті різко підвищується концентрація в крові фенілаланіну, який надає токсичну дію на центральну нервову систему. Захворювання проявляється в поступовому порушенні діяльності центральної нервової системи, зокрема головного мозку, що і призводить до затримки розумового розвитку. 

Так як скринінг-тест відноситься до категорії орієнтовних аналізів, то, отримавши інформацію про позитивні результати, лікар-педіатр поліклініки призначає дитині з підозрою на гіпотиреоз більш глибоке обстеження, а саме: консультацію ендокринолога, додаткове дослідження усіх гормонів щитовидної залози, ультразвукове дослідження щитовидної залози , рентгенологічне дослідження. 

Рання діагностика хвороби дуже важлива, так як початок лікування (призначення препаратів, що містять гормони щитовидної залози) до 4-6 педель життя малюка забезпечує надалі повноцінний фізичний і розумовий розвиток у більшості дітей. Крім своєчасного призначення лікарських препаратів дуже важливо, щоб малюк, хворий на гіпотиреоз, з перших днів життя згодовували материнським молоком, так як воно містить гормони щитовидної залози матері в кількості, здатній забезпечити мінімальну добову потребу в них дитини. 

При підозрі на фенілкетонурію малюкам після виписки з пологового будинку також проводяться спеціальні дослідження, що включають більш точні методи визначення кількості фенілаланіну (амінокислоти, яка у великих кількостях накопичується в організмі дитини) і його похідних не тільки в крові, але і в сечі. 

Для малюка з фенілкетонурією вважається оптимальним раннє встановлення діагнозу і призначення спеціальної дієти не пізніше 21-го дня життя. Раннє призначення терапії (а саме - підбір дієти з низьким вмістом фенілаланіну) здатне запобігти затримці розумового розвитку. Крім лікування дієтою, в наш час йде розробка молекулярно-генетичної терапії подібних захворювань. Однак основне лікування, яке сьогодні отримують діти з фенілкетонурією, полягає в підборі дієти. Для вигодовування таких дітей розроблені спеціальні молочні суміші, в яких молочний білок замінений на білок з низьким вмістом фенілаланіну. При дотриманні дієти в організмі не накопичується надлишок кислоти, що згубно діє на мозок, що розвивається, а значить, малюк росте повноцінним. Таким чином, фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз можна вважати одними з небагатьох вроджених захворювань, з якими людство в силах впоратися. 

Для дітей з групи ризику

У разі якщо стан здоров`я новонародженого викликає побоювання, у пологовому будинку йому будуть проведені вага необхідні дослідження, серед яких загальний аналіз крові або сечі, біохімічне дослідження крові, визначення антитіл до інфекцій і багато інших. 

Якщо малюк народився від матері з резус-негативною приналежністю крові, то в перші хвилини життя лікар обов`язково визначить групу і резус-фактор крові дитини незалежно від стану його здоров`я. Якщо кров малюка є резус-позитивною (резус-фактор успадкований від батька), то з пуповини вироблять паркан невеликої кількості крові для лабораторного підтвердження її приналежності і визначення рівня білірубіну - речовини, що виділяється при руйнуванні еритроцитів у разі резус-конфлікту. Зробити це необхідно для того, щоб не пропустити початок розвитку гемолітичної хвороби новонародженого, яка характеризується підвищеним руйнуванням (гемолізом) еритроцитів (червоних кров`яних тілець) плода та новонародженого через несумісність його крові з кров`ю матері. 

Під час вагітності еритроцити плода, що мають на зовнішній оболонці антиген резус-фактора (резус-позитивні), потрапляючи в організм матері (яка не має цього антигену), здатні викликати утворення у неї антитіл - білків, що руйнують ці незнайомі антигени. При певних умовах (хвороби матері, шкідливі звички, патологічний перебіг вагітності, попередні аборти і ін.) Антитіла можуть проникати через плаценту і викликати загибель еритроцитів у плода, приводячи в подальшому до розвитку у нього анемії і жовтяниці (подібний конфлікт може виникнути і при несумісності крові матері і плоду за антигенами групи крові). Зі зруйнованих еритроцитів в кровотік потрапляє білірубін, токсичний для тканин і, особливо, для нервової системи малюка. Якщо печінка не встигає знешкодити вільний (непрямий) білірубін (тобто зв`язати його з глюкуроновою кислотою), він накопичується в кров`яному руслі і починає проникати в тканини, фарбуючи шкіру малюка в жовтий колір. Особливо небезпечно це для клітин головного мозку крихти, так як вільний білірубін здатний проникати в нервові клітини і викликати порушення їх діяльності і навіть загибель, приводячи до розвитку так званої білірубінової енцефалопатії (пошкодження головного мозку). 

Відео: Аналізи та щеплення для малюка | Огляд новонародженого в пологовому будинку | "До і Після Пологів"

Щоб не допустити розвиток подібних ускладнень, у новонародженого обов`язково визначать рівень білірубіну в крові і спостерігатимуть за його приростом протягом декількох днів. 

Однак поява жовтяниці у новонародженого може бути обумовлено і іншими причинами: перенесеної гіпоксією (недостатністю кисню), родовими ушкодженнями, вірусними або бактеріальними інфекціями. Якщо жовтяниця з`явилася у недоношеного малюка або у дитини, яка народилася з ознаками затримки внутрішньоутробного розвитку (маленького до свого терміну вагітності), то визначення білірубіну в крові йому призначать, навіть якщо колір шкіри має лише легке жовтяничне фарбування. А все це тому, що рівень білірубіну в крові у таких новонароджених може бути значно вище, ніж можна припустити по інтенсивності фарбування шкіри. 

Відео: Як без проблем зібрати сечу на аналіз у дитини. © Шилова Наталія.

Новонародженим з групи ризику по розвитку гемолітичної хвороби у пологовому будинку обов`язково призначають і загальний аналіз крові, так як підвищений розпад еритроцитів супроводжується зниженням рівня гемоглобіну і кількості червоних кров`яних тілець, а значить, виникненням анемії. 

Загальний аналіз крові обов`язково призначать новонародженим, народженим раніше терміну, що мають ознаки затримки внутрішньоутробного розвитку, а також дітям з двійні, трійні, тобто народилися в результаті багатоплідної вагітності. 

Про що розповість загальний аналіз крові? 

Кров є найчутливішим індикатором всіх змін, що відбуваються в організмі. Якщо малюк нездоровий, загальний аналіз крові допоможе визначити, чи немає в організмі будь-якого запального процесу. При інфекційних захворюваннях в крові новонародженого малюка різко підвищується рівень лейкоцитів, з`являються у великій кількості незрілі форми клітин, високою стає і швидкість осідання еритроцитів - ШОЕ. Подібні зміни в крові можуть з`являтися значно раніше симптомів захворювання, що дуже важливо в діагностиці та лікуванні хвороб у новонароджених. 

Відео: Перші щеплення для новонародженого. # День 2

Слід зазначити, що кров здорового новонародженого має деякі особливості. У ній значно вище кількість еритроцитів (5-6х1012 / л), лейкоцитів (10-20х109 / л), рівень гемоглобіну (180-240 г / л). До моменту народження у дитини є два типи гемоглобіну. Перший - фетальний -HbF (80%), що володіє більшою здатністю зв`язувати і переносити кисень до органів і тканин, що дуже важливо під час внутрішньоутробного розвитку. Другий - дорослий - НЬА (20%), необхідний для отримання кисню через легкіе- його будуть містити практично всі еритроцити малюка вже до 4-5 місяців життя. 

Чому кров беруть з п`яти?

Не турбуйтеся про те, що крапельки крові для аналізу у вашого крихти доведеться забирати з п`ятки. Це всього лише більш зручний спосіб, так як пальчики у новонародженого ще дуже малі для проведення цієї процедури. 

Для хворих малюків

Якщо новонароджений нездоровий, в пологовому будинку йому можуть призначити дослідження сечі, яке не тільки допоможе оцінити стан і функцію органів сечостатевої системи, а й дозволить судити про наявність деяких порушень з боку органів і систем (хвороби печінки, порушення обміну речовин і ін.). Однак це не часте дослідження в пологовому будинку, так як збір сечі у немовляти може представляти деякі труднощі з огляду на його фізіологічних особливостей (транзиторна олігурія - виділення дуже малої кількості сечі в перші 3 дні життя). Тому у тяжкохворих новонароджених забір сечі для дослідження часто проводять за допомогою сечового катетера. 

Отже, ми побачили, що є випадки, коли лише рання діагностика захворювання допомагає зберегти здоров`я малюка в подальшому. Якщо аналізи, проведені в пологовому будинку, виявлять якісь неполадки, новонародженому буде призначено додаткове обстеження і, можливо, лікування в спеціалізованому стаціонарі.