Ознаки та форми муковісцидозу у дітей першого року життя

Муковісцидоз є одним з найпоширеніших спадкових захворювань. Назва хвороби дослівно перекладається з латині: mucos - слиз, viscidus - в`язкий. В`язкий слиз утворюється внаслідок ураження всіх органів, які виділяють секрети: травні соки, слину, піт, бронхіальну слиз і т.п. Слиз в залозах стає густа, тому важко відділяється і закупорює протоки.

Захворювання муковісцидоз викликає особливий ген, який здатний мутувати, і тоді людина стає носієм цього захворювання. Дитина хворіє тільки в тому випадку, якщо йому передали обоє батьків по гену з мутацією. На появу цієї хвороби не впливає ні екологія, ні алкоголізм і куріння батьків, ні їх вік, ні стрес і прийом лікарських препаратів під час вагітності.

У дитини, яка отримала "хворі" гени, перші симптоми муковісцидозу проявляються в кишкової непрохідності. Це хворобливий стан називається меконіальний ілеус, який відбувається через погане всмоктування в тонкій кишці хлору, натрію і води. В результаті ускладнюється травлення, і тонка кишка закупорюється густим калом. Також половина хворих дітей схильні до тривалої жовтяниці, але це не можна назвати основною ознакою муковісцидозу.

Далі неодмінним супутником захворювання стає маслянистий, частий і рясний стілець з неперетравлені залишками їжі і смердючим запахом. Це свідчить про порушення травлення і поганому обміні речовин: жирів і білків. Якщо не здійснювати необхідне лікування, дитина обов`язково буде відставати у фізичному розвитку від своїх однолітків. Крім цього, підшлункова залоза розщеплюється ферментами і її тканина заміщується на сполучну. Дана форма муковісцидозу називається кишкової.

Часто для хворої дитини характерний сухий сильний кашель через скупчення в бронхах в`язкого слизу, що закриває просвіт і утрудняє вільне дихання. Внаслідок застою слизу, відбувається розмноження в ній хвороботворних мікробів, які викликають гнійне запалення. Діти з муковісцидозом схильні до бронхіту, пневмонії та ГРЗ, а така форма захворювання називається легеневої.

Крім того, в перші роки життя вже можна помітити відставання фізичного розвитку дитини, хворого на муковісцидоз: вага погано набирається, підшкірно-жирова клітковина не розвивається, зростання також уповільнений.